Senataxin（<i>SETX</i>）遺伝子バリアントを認めた孤発性amyotrophic lateral sclerosis（ALS）の1例
書誌事項
- タイトル別名
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- A case of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with Senataxin (<i>SETX</i>) gene variant
抄録
<p>症例は67歳男性．緩徐進行性の四肢筋力低下を認め，神経伝導検査で軸索性の運動神経障害，針筋電図で複数の四肢筋で神経原性変化を示した．筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，以下ALSと略記）の診断基準であるAwaji基準のProbable ALSに該当したが，呼吸筋麻痺・球麻痺は認めず，遺伝子解析でALS4の原因遺伝子であるSETXに過去に報告のないバリアントを認めた．家系調査が実施できず確定診断には至らなかったが，同部位は哺乳類で高度に保存され，in silicoの解析でsenataxin機能障害が推定されることから，病原性バリアントである可能性が示唆された．</p>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 62 (3), 205-210, 2022
日本神経学会