病理解剖で組織診断した肺外合併症がないAlveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins(ACD/MPV)の一例

DOI

書誌事項

タイトル別名
  • A case of Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins(ACD/MPV) with no extrapulmonary complications histologically diagnosed by pathological autopsy

この論文をさがす

抄録

<p> Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins(ACD/MPV)は,肺毛細血管の発生異常を特徴とし,重度の新生児遷延性肺高血圧(PPHN)を伴い,遷延する進行性の呼吸障害を呈する稀な疾患である.多くの症例で難治性PPHNに心血管系,消化管系,腎尿路系の合併症を伴うことで疑われ,FOXF1遺伝子解析や肺組織学的検査によって診断される.今回我々は肺外合併症を伴わず診断に苦慮し,死亡後の病理解剖による特徴的な所見で診断したACD/MPVの一例を経験した.合併症がなくとも原因不明の難治性PPHN症例では疑うべき一つの疾患であり,適切な遺伝カウンセリングと,生前からの積極的な遺伝子解析を検討すべきと考える.</p>

収録刊行物

キーワード

詳細情報 詳細情報について

問題の指摘

ページトップへ