遺伝カウンセリングの役割とHuntington病の発症前診断―当院での事例から

DOI
  • 張 香理
    東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
  • 石浦 浩之
    東京大学医学部附属病院ゲノム診療部 東京大学医学部附属病院脳神経内科
  • 戸田 達史
    東京大学医学部附属病院ゲノム診療部 東京大学医学部附属病院脳神経内科

書誌事項

タイトル別名
  • The role of genetic counseling and presymptomatic diagnosis in Huntington's disease : Case study in a university hospital

抄録

<p>With the development of genomic medicine, genetic testing has been implemented in various areas of medical practice in Japan. For intractable hereditary neurological diseases like Huntington's disease, genetic counseling has played a pivotal role for the patient's relatives because of the possibility of future disease onset. In this article, we present a case of presymptomatic diagnosis of Huntington's disease at our hospital and explain the nature and role of genetic counseling to help clients make better choices.</p>

収録刊行物

  • 神経治療学

    神経治療学 39 (4), 484-488, 2022

    日本神経治療学会

キーワード

詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1390857512441357440
  • DOI
    10.15082/jsnt.39.4_484
  • ISSN
    21897824
    09168443
  • 本文言語コード
    ja
  • データソース種別
    • JaLC
  • 抄録ライセンスフラグ
    使用不可

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