発症前より臨床経過を追えた脂質異常症を合併するMODY3の兄妹例

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  • MODY3 and Dyslipidemia in Siblings With Clinical Courses before the Diagnosis of Diabetes

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抄録

<p>症例は17歳男性と15歳女性の兄妹である．学校検尿で尿糖陽性を指摘され受診した．両症例とも当初，耐糖能は正常であったが数年で糖尿病を発症した．精査でHNF-1α遺伝子c.1298C＞T（p.T433I）変異が同定されMODY3と診断された．同時にIIb型またはIV型脂質異常症を認め原発性脂質異常症と診断された．他家族もMODY3発症例のみ原発性脂質異常症を発症していた．興味深いことに同遺伝子変異を有する父親はMODY3及び原発性脂質異常症は未発症であった．両症例で糖尿病及び脂質異常症の発症経過やインスリン分泌能など臨床像は類似していた．</p>

収録刊行物

  • 糖尿病

    糖尿病 66 (6), 482-487, 2023-06-30

    一般社団法人 日本糖尿病学会

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