KCNH2遺伝子にde novo新規ナンセンス変異（c.1490G>A, p.Trp497Ter）を認めたQT延長症候群の１症例

DOI Web Site Web Site 参考文献20件
  • 日高 玲奈
    山口大学医学部医学科
  • 末廣 寛
    山口大学大学院医学系研究科　臨床検査・腫瘍学講座 山口大学医学部附属病院　検査部
  • 児玉 雅季
    山口大学医学部附属病院　検査部
  • 福田 昌和
    山口大学医学部附属病院　検査部 山口大学大学院医学系研究科　器官病態内科学講座
  • 國宗 勇希
    山口大学医学部附属病院　検査部
  • 岡山 直子
    山口大学医学部附属病院　検査部
  • 中原 由紀子
    山口大学医学部附属病院　検査部
  • 西岡 光昭
    山口大学医学部附属病院　検査部
  • 小林 茂樹
    山口大学大学院医学系研究科　器官病態内科学講座 山口大学医学部　高齢者心不全治療学講座
  • 矢野 雅文
    山口大学大学院医学系研究科　器官病態内科学講座
  • 山﨑 隆弘
    山口大学大学院医学系研究科　臨床検査・腫瘍学講座 山口大学医学部附属病院　検査部

書誌事項

タイトル別名
  • A Case of Long QT Syndrome with a De Novo Novel Nonsense Mutation（c.1490G>A, p.Trp497Ter）in the KCNH2 gene
  • KCNH2 イデンシ ニ de novo シンキ ナンセンス ヘンイ(c.1490G>A, p.Trp497Ter)オ ミトメタ QT エンチョウ ショウコウグン ノ 1 ショウレイ

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抄録

<p>　先天性QT延長症候群は，心筋細胞のイオンチャネルをコードする遺伝子の異常により，心電図のQT間隔が延長し，ときに致死性不整脈を起こす疾患である．今回，Potassium voltage-gated channel subfamily H member 2（KCNH2）遺伝子のde novo新規ナンセンス変異を認めた先天性QT延長症候群２型（long QT syndrome type 2, LQT2）の１症例を経験したので報告する．</p><p>　症例は18歳の女性．中学１年時の学校心臓検診にてQT延長を指摘された．精査のため当院に入院となり，安静時，およびカテコラミン負荷試験でQT延長が認められた．年１回の外来通院で経過が観察されており，これまでに失神等の身体症状は認められていない．遺伝子検査が本人と両親，同胞に対して行われ，本人にのみKCNH2 c.1490G>A, p.Trp497Terのヘテロ接合性ナンセンス変異が認められ，de novo LQT2が確定した．この変異はこれまでに報告はなく，新規の変異と考えられた．LQT2は，女性の場合，思春期以降での心イベントリスクが高いため，本症例においても今後厳重な経過観察が必要と考えられた．</p>

収録刊行物

  • 山口医学

    山口医学 72 (3), 111-122, 2023-09-01

    山口大学医学会

参考文献 (20)*注記

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