顔面に生じた家族性の Eruptive vellus hair cysts（EVHC）の 1 例

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タイトル別名
  • A Case of Eruptive Vellus Hair Cysts（EVHC）on the Face
  • ガンメン ニ ショウジタ カゾクセイ ノ Eruptive vellus hair cysts (EVHC)ノ 1レイ

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抄録

<p>21 歳，男性。10 歳頃から灰青色斑が生じ 12 歳から頰部まで急速に拡大した。頰部を搔破すると時々小さな毛塊が出ることがあり近医より当科を紹介となった。初診時，前額および両頰部に灰青色斑がみられた。同部位の皮膚生検を施行したところ，病理組織では真皮深層に内部に軟毛を有した囊胞が複数認められ eruptive vellus hair cyst（EVHC）の診断となった。EVHC の発症部位は躯幹が最も多く，次いで下腿，頭頚部，上肢に多い。EVHC は毛囊腺腫系由来の囊腫であり，類似する腫瘍としてsteatocystoma multiplex が挙げられる。両者は若年者の胸部に好発する点，多発性小囊腫である点は類似しているが，steatocystoma multiplex では囊腫壁に脂腺が付着している点，囊腫の内容物が脂腺排出物であることから鑑別することができる。両疾患は過去に KRT17 変異が病態形成に関わる可能性が指摘されている。本症例は父と妹にも同様の症状があり顕性遺伝する KRT17 変異の存在が疑われたが，全エクソーム解析では KRT17 に既報の病原性と考えられるバリアントは認められなかった。EVHC についての文献的考察を加えて報告する。</p>

収録刊行物

  • 西日本皮膚科

    西日本皮膚科 86 (1), 39-42, 2024-02-01

    日本皮膚科学会西部支部

参考文献 (5)*注記

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