C-CATリアルワールドデータの解析：小児固形腫瘍における分子異常
書誌事項
- タイトル別名
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- Analysis of real-world data from the C-CAT database: Molecular alterations in pediatric patients with solid tumors
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説明
<p>【背景】がんゲノム情報管理センター（C-CAT: Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics）では，がんゲノムプロファイリング（CGP: Comprehensive Genomic Profiling）検査が保険適用となった2019年6月以降，患者さんの個別同意のもと，臨床情報とゲノム情報が集約され，ゲノム解析結果におけるがんゲノム知識データベース（CKDB: Cancer Knowledge DataBase）を用いた遺伝子変異の解釈・臨床的意義付け，また遺伝子変異に基づいた分子標的治療，臨床試験などの情報提供が行われている．【方法】C-CAT利活用検索ポータルを用いて，2019年6月1日～2022年4月4日の期間にCGP検査を受けた0～15歳の患者データより，臨床情報および遺伝子変異情報を収集した．【結果】合計687人（中枢神経腫瘍288人，非中枢神経腫瘍399人）の患者からのデータが収集可能であり，うち少なくとも1つ以上の生殖細胞あるいは体細胞における病的変異（エビデンスレベルF以上）を有する患者は467（68%）人であった．病的変異を認めた遺伝子は，頻度の高い順に，塩基置換，塩基欠失・挿入（TP53, BRAF, H3F3A, PIK3CA, CTNNB1, and NF1），増幅（MYCN, MYC, ERBB2, CDK4, and PDGFRA），遺伝子全・部分欠失（CDKN2A, CDKN2B, SMARCB1, ATRX, RB1, and PTEN）であった．また，68人（10%）の患者がドライバーとなるEWSR1，BRAF，ALK，CIC，NTRK1，NTRK3，FGFR3などの融合遺伝子を有していた．腫瘍遺伝子変異量（TMB: Tumor Mutation Burden）が10 mutations/megabase以上であった患者は5人であった．【結語】これらは，小児固形腫瘍におけるheterogeneityの高いゲノム異常を表した結果となっており，今後，一人一人の患者の診療に応用できるよう，CGP検査での同定とともに，そのエビデンスを蓄積していくことが重要である．</p>
収録刊行物
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- 日本小児血液・がん学会雑誌
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日本小児血液・がん学会雑誌 60 (5), 356-361, 2023
日本小児血液・がん学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390862334389796352
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- ISSN
- 21895384
- 2187011X
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可