栃木県における脊髄性筋萎縮症拡大新生児スクリーニングの公的事業化と抗AAV9抗体陰性化後にonasemnogene abeparvovecを静注した1例

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  • Public implementation of expanded newborn screening for spinal muscular atrophy in Tochigi prefecture and a patient treated with onasemnogene abeparvovec after the negative conversion of anti-AAV9 antibody

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<p> 【目的】脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy；SMA）の治療薬承認により，早期診断治療の重要性が認識され，拡大新生児スクリーニング（newborn screening；NBS）が一部地域で始められている．栃木県でも2022年4月から1年間，免疫不全症とともに拡大NBSを研究として実施した．NBS陽性例の経過とともに報告する．【方法】SMAの原因遺伝子であるSMN1遺伝子と，免疫不全症のマーカーであるTRECとKRECを同時に検出できる試薬を使用し，リアルタイムPCR法を行った．【結果】検査実施は10,738人であった．要精検はSMA 1人，免疫不全4人で，確定診断はSMA 1人，二次性免疫不全1人，正常3人であった．SMA例は生後16日にSMN1コピー数0，SMN2のコピー数3，抗AAV9抗体価＞200倍であることが判明した．治療前の筋緊張・筋力は正常であった．CHOP INTENDは30点で，正中神経の末梢神経伝導検査はCMAP 1.2mVと低下していた．抗AAV9抗体陽性のためnusinersenを生後23日から計5回髄注した．生後8か月時に抗AAV9抗体価は陰性化し，onasemnogene abeparvovecを静注した．その後1歳4か月で独歩を獲得した．【結論】NBS陽性例も早期治療によりほぼ定型発達を認めており，NBSは有用であることが示された．今回の早期診断治療例の報告を含めた症例の蓄積が拡大NBSの公的事業化への一歩となることを期待する．</p>

収録刊行物

  • 脳と発達

    脳と発達 57 (2), 138-143, 2025

    一般社団法人 日本小児神経学会

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