片側性唇顎口蓋裂を伴ったt (11;22) (q23.3;q11.2) 均衡型相互転座の1例

DOI Web Site Web Site 参考文献4件 オープンアクセス
  • 有村 友紀
    岡山大学大学院医歯薬学総合研究科顎口腔再建外科学分野 岡山大学病院口唇裂・口蓋裂総合治療センター
  • 山田 智明
    岡山大学大学院医歯薬学総合研究科顎口腔再建外科学分野 岡山大学病院口唇裂・口蓋裂総合治療センター
  • 岡田 亜由美
    岡山大学大学院医歯薬学総合研究科顎口腔再建外科学分野 岡山大学病院口唇裂・口蓋裂総合治療センター
  • 薬師寺 翔太
    岡山大学大学院医歯薬学総合研究科顎口腔再建外科学分野 岡山大学病院口唇裂・口蓋裂総合治療センター
  • 岡本 成美
    岡山大学大学院医歯薬学総合研究科顎口腔再建外科学分野 岡山大学病院口唇裂・口蓋裂総合治療センター
  • 飯田 征二
    岡山大学大学院医歯薬学総合研究科顎口腔再建外科学分野 岡山大学病院口唇裂・口蓋裂総合治療センター

書誌事項

タイトル別名
  • A case of t (11;22)(q23.3;q11.2) balanced translocation with unilateral complete cleft lip and palate
  • ヘンソクセイ シン ガク コウガイレツ オ トモナッタ t(11;22)(q23.3;q11.2)キンコウガタ ソウゴテンザ ノ 1レイ

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説明

<p>Chromosomal translocation is one of the most common types of chromosome abnormalities. Chromosomal translocation includes balanced and unbalanced translocation. However, it is difficult to detect balanced translocation because most balanced translocations have no excess or deficiency about genetic information and remain clinically asymptomatic; recently balanced translocation is related to infertility. Among balanced translocation of the 22nd and 11st, t (11;22) (q23.3;q11.2) balanced translocation is considered representative. Generally, in balanced translocation, it is thought that cases with abnormal phenotypes such as malformation are rare. t (11;22) (q23.3;q11.2) balanced translocation has not been reported to be a risk factor for cleft lip and palate. We report a case of t (11;22) (q23.3;q11.2) balanced translocation with unilateral complete cleft lip and palate.</p>

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