書誌事項
- タイトル別名
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- A case of congenital prekallikrein deficiency discovered by preoperative screening
- ジュツゼン スクリーニング デ グウゼン ハッケン サレタ センテンセイ プレカリクレイン ケツボウショウ ノ 1 ショウレイ
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抄録
<p>プレカリクレイン（prekallikrein; PK）は肝臓で合成されるセリンプロテアーゼの一種であり，内因系凝固反応，血管拡張，線溶促進などに関与する分子である。先天性PK欠乏症は出血症状などの臨床症状に乏しく，偶然発見されるケースも少なくない。今回当院において先天性PK欠乏症と思われる症例を経験した。患者は50代の男性。前立腺癌の手術のため当院を受診し，スクリーニング検査で活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）178.7秒と著明な延長を認めた。患者には出血症状を認めず，出血傾向のある血縁者も認めなかった。APTT延長の原因検索のため，クロスミキシングテストを実施し，因子欠乏パターンを得たが，内因系凝固因子はすべて正常であった。そこで，接触因子であるPKおよび高分子キニノゲン（HMWK）の活性を凝固一段法にて測定したところPKが1.5%，HMWKが74.5%とPK活性の著明な低下を認め，本患者は先天性PK欠乏症と診断された。遺伝子解析では，exon 5，exon 9，exon 14の3カ所にヘテロ接合体のミスセンス変異を認めた。この変異のPK活性への影響についてはこれまでに報告がなく，不明である。今回の経験から，原因の特定できないAPTT延長では，本疾患も考えられ注意が必要であると感じた。また，クロスミキシングテストのパターンは非常に特徴的であり，診断に有用であった。</p>
収録刊行物
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- 医学検査
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医学検査 70 (1), 132-137, 2021-01-25
一般社団法人 日本臨床衛生検査技師会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1391694356262403200
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- NII論文ID
- 130007975607
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- NII書誌ID
- AN10229989
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- ISSN
- 21885346
- 09158669
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- NDL書誌ID
- 032532152
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可