緑内障のゲノム解析 : 次世代医療・個別化医療に向けて
Bibliographic Information
- Other Title
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- リョクナイショウ ノ ゲノム カイセキ : ジセダイ イリョウ ・ コベツカ イリョウ ニ ムケテ
- Genome Analysis for Glaucoma : Personalized Medicine for the Future
- 第117回 日本眼科学会総会 評議員会指名講演 眼疾患と遺伝子
- ダイ117カイ ニホン ガンカ ガッカイ ソウカイ ヒョウギインカイ シメイ コウエン ガン シッカン ト イデンシ
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Journal
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- 日本眼科學會雜誌 = Journal of Japanese Ophthalmological Society
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日本眼科學會雜誌 = Journal of Japanese Ophthalmological Society 118 (3), 216-239, 2014-03
東京 : 日本眼科学会
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Keywords
- 単一遺伝子疾患
- 多因子疾患
- 遺伝子変異
- 一塩基多型
- 表現型
- ゲノムワイド相関解析
- 高頻度の遺伝子多型
- 低頻度の遺伝子多型
- 次世代シークエンサー
- 全エクソン解析 (エクソーム解析)
- 発達緑内障早発型
- 候補遺伝子
- de novo変異
- バイオバンク
- 全ゲノム配列解析
- 標準ゲノムリファレンスパネル
- 個別化医療
- Monogenic disease
- Common disease
- Mutation
- Single nucleotide polymorphism (SNP)
- Phenotype
- Genome-wide association study (GWAS)
- Common variant
- Rare variant
- Next-generation sequencer (NGS)
- Whole exome sequencing (exome analysis)
- Developmental glaucoma
- Candidate gene
- De novo mutation
- Biobank
- Whole genome sequencing
- Genome reference panel
- Personalized medicine
Details 詳細情報について
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- CRID
- 1520572357872835584
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- NII Article ID
- 40020015780
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- NII Book ID
- AN00187157
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- ISSN
- 00290203
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- NDL BIB ID
- 025342207
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- Text Lang
- ja
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- NDL Source Classification
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- ZS42(科学技術--医学--眼科学)
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- Data Source
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- NDL
- CiNii Articles
