遺伝性鉄芽球性貧血の確定診断における <i>in vitro</i>実験系の役割について

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タイトル別名
  • <i>In vitro</i> analyses for the diagnosis of congenital sideroblastic anemia
  • 遺伝性鉄芽球性貧血の確定診断におけるin vitro実験系の役割について
  • イデンセイ テツガキュウセイ ヒンケツ ノ カクテイ シンダン ニ オケル in vitro ジッケンケイ ノ ヤクワリ ニ ツイテ

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抄録

赤芽球型5-アミノレブリン酸合成酵素遺伝子（ALAS2）は赤芽球におけるヘム生合成の律速酵素で，その遺伝的変異はX染色体連鎖鉄芽球性貧血（XLSA）の発症原因となることが知られている．XLSAの患者で現在までに90種類を超えるALAS2遺伝子変異が報告されているが，それぞれの変異が疾患発症の原因となっているのかを実験的に明らかにした報告は多くない．我々は現在までに20種類近い変異を同定し，そのほとんどについてin vitroでの検討結果とともに報告をしてきた．本綜説では自検例を中心に，XLSAの確定診断におけるin vitro実験系の重要性を振り返りたい．

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