新生児スクリーニングをすり抜け、横紋筋融解症を契機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症と診断された兄弟の4年間の経過

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  • シンセイジ スクリーニング オ スリ ヌケ 、 オウモンキン ユウカイショウ オ ケイキ ニ カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 2 ケッソンショウ ト シンダン サレタ キョウダイ ノ 4ネンカン ノ ケイカ
  • Siblings with Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency missed through Newborn Screening and detected from Rhabdomyolysis : A 4-Year Follow-up

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