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新生児スクリーニングをすり抜け、横紋筋融解症を契機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症と診断された兄弟の4年間の経過
Bibliographic Information
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- シンセイジ スクリーニング オ スリ ヌケ 、 オウモンキン ユウカイショウ オ ケイキ ニ カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 2 ケッソンショウ ト シンダン サレタ キョウダイ ノ 4ネンカン ノ ケイカ
- Siblings with Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency missed through Newborn Screening and detected from Rhabdomyolysis : A 4-Year Follow-up
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Journal
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- 日本マススクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Neonatal Screening
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日本マススクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Neonatal Screening 33 (1), 59-66, 2023
[東京] : 日本マススクリーニング学会