当初Prader-Willi症候群(PWS)が疑われた20番染色体母性片親性ダイソミー(UPD(20)mat)の1女児例

書誌事項

タイトル別名
  • トウショ Prader-Willi ショウコウグン(PWS)ガ ウタガワレタ 20バン センショクタイ ボセイ カタオヤセイ ダイソミー(UPD(20)mat)ノ 1 ジョジレイ
  • A Female Infant Case of Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 20 (UPD(20)mat) with Initially Suspected Prader-Willi Syndrome (PWS)

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