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説明
Le deficit en cytochrome c oxydase est une anomalie rare du systeme de transport mitochondrial. Rappel de 4 cas dans la litterature pour lesquels le deficit est localise aux muscles du squelette. Dans l'article on decrit 2 cas ou le deficit est mis en evidence a la fois sur la biopsie de muscles du squelette, mais aussi au niveau du cerveau et sur culture de fibroblastes cutanes. Cette etude illustre un defaut genetique en cytochrome c oxydase et suggere que ce defaut est une cause d'encephalomyelopathie de Leigh
収録刊行物
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- Journal of Inherited Metabolic Disease
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Journal of Inherited Metabolic Disease 6 121-122, 1983-06-01
Wiley