Genetic analysis of Japanese patients with 21-hydroxylase deficiency : Identification of a patient with a new mutation of a homozygous deletion of adenine at codon 246 and patients without demonstrable mutations within the structural gene for CYP21

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タイトル
Genetic analysis of Japanese patients with 21-hydroxylase deficiency : Identification of a patient with a new mutation of a homozygous deletion of adenine at codon 246 and patients without demonstrable mutations within the structural gene for CYP21
タイトル別名
  • 日本人における21-水酸化酵素欠損症の遺伝子解析 : コドン246におけるアデニンの欠失という新しい変異をもつ症例と21-水酸化酵素の構造遺伝子に変異をもたない症例の同定
  • ニホンジン ニ オケル 21 - スイサンカ コウソ ケッソンショウ ノ イデンシ カイセキ : コドン 246 ニ オケル アデニン ノ ケッシツ ト ユウ アタラシイ ヘンイ オ モツ ショウレイ ト 21 - スイサンカ コウソ ノ コウゾウ イデンシ ニ ヘンイ オ モタナイ ショウレイ ノ ドウテイ
著者
小山, さとみ
著者別名
  • コヤマ, サトミ
学位授与大学
東京医科歯科大学
取得学位
博士 (医学)
学位授与番号
甲第2031号
学位授与年月日
2001-03-31

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