遺伝性血液腫瘍の変異が病態に及ぼす本質的な意義の解明
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- 平林 茂樹
- 研究代表者
- 九州大学
研究課題情報
- 体系的番号
- JP24K18518
- 助成事業
- 科学研究費助成事業
- 資金配分機関情報
- 日本学術振興会(JSPS)
- 研究課題/領域番号
- 24K18518
- 研究種目
- 若手研究
- 配分区分
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- 基金
- 審査区分/研究分野
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- 小区分50010:腫瘍生物学関連
- 研究機関
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- 九州大学
- 研究期間 (年度)
- 2024-04-01 〜 2026-03-31
- 研究課題ステータス
- 交付
- 配分額*注記
- 4,680,000 円 (直接経費: 3,600,000 円 間接経費: 1,080,000 円)
研究概要
急性骨髄性白血病/ 骨髄異形成症候群(AML/MDS)の原因遺伝子として、ATP依存性RNAヘリカーゼであるDDX41が同定された。DDX41変異を有するAML/MDS患者は、胚細胞変異としてA500fs、D140fsのような機能喪失型の変異を有し、後天的にR525Hを主とした体細胞変異を対側アリルに獲得し、AML/MDSを発症することが多い。近年DDX41変異を有するAML/MDSの発症・維持機構に関して様々な知見が得られているが、まだ十二分ではない。本研究では、DDX41変異がAML/MDSに果たす役割を解明することを目的として研究を行う。
