The study of the pathogenesis and possible treatment of ROSAH syndrome, a novel inherited autoinflammatory disease caused by ALPK1 gene mutation.
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- Ishimura Masastaka
- Principal Investigator
- 九州大学
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- 八幡 信代
- Co-Investigator
- 九州大学
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- 山元 裕之
- Co-Investigator
- 九州大学
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- 園田 素史
- Co-Investigator
- 九州大学
About this project
- Japan Grant Number
- JP21K07847
- Funding Program
- Grants-in-Aid for Scientific Research
- Funding organization
- Japan Society for the Promotion of Science
- Project/Area Number
- 21K07847
- Research Category
- Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Allocation Type
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- Multi-year Fund
- Review Section / Research Field
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- Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
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- Kyushu University
- Project Period (FY)
- 2021-04-01 〜 2024-03-31
- Project Status
- Completed
- Budget Amount*help
- 4,030,000 Yen (Direct Cost: 3,100,000 Yen Indirect Cost: 930,000 Yen)
Research Abstract
ROSAH症候群はALPK1遺伝子のヘテロ接合性変異による遺伝性疾患として2019年に報告されたが、その病態は明らかではない。申請者らは、本邦初のROSAH症候群患者2名を同定し患者由来iPS細胞を世界で初めて樹立した。本研究では疾患特異的iPS細胞を様々なオルガノイドに分化誘導し臓器特異的な病態解析を行う。 1.樹立した疾患特異的iPS細胞から、臓器オルガノイド（単球・網膜）への分化誘導 2.ALPK1経路の刺激実験を行い、自己炎症病態の解析 3.網膜・単球オルガノイドに対し薬物反応試験を行い治療ターゲットを検索 4.我が国におけるROSAH症候群患者の情報集積を行う。
Keywords
Details 詳細情報について
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- CRID
- 1040287907250581632
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- Text Lang
- ja
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- Data Source
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- KAKEN