新規遺伝性自己炎症性疾患:ROSAH症候群(ALPK1変異)の病態解析と治療確立
研究課題情報
- 体系的番号
- JP21K07847
- 助成事業
- 科学研究費助成事業
- 資金配分機関情報
- 日本学術振興会(JSPS)
- 研究課題/領域番号
- 21K07847
- 研究種目
- 基盤研究(C)
- 配分区分
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- 基金
- 審査区分/研究分野
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- 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
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- 九州大学
- 研究期間 (年度)
- 2021-04-01 〜 2024-03-31
- 研究課題ステータス
- 完了
- 配分額*注記
- 4,030,000 円 (直接経費: 3,100,000 円 間接経費: 930,000 円)
研究概要
ROSAH症候群はALPK1遺伝子のヘテロ接合性変異による遺伝性疾患として2019年に報告されたが、その病態は明らかではない。申請者らは、本邦初のROSAH症候群患者2名を同定し患者由来iPS細胞を世界で初めて樹立した。本研究では疾患特異的iPS細胞を様々なオルガノイドに分化誘導し臓器特異的な病態解析を行う。 1.樹立した疾患特異的iPS細胞から、臓器オルガノイド（単球・網膜）への分化誘導 2.ALPK1経路の刺激実験を行い、自己炎症病態の解析 3.網膜・単球オルガノイドに対し薬物反応試験を行い治療ターゲットを検索 4.我が国におけるROSAH症候群患者の情報集積を行う。