DNM1L変異を有する神経細胞におけるミトコンドリア機能および細胞活動電位の評価
研究課題情報
- 体系的番号
- JP22K07926 (JGN)
- 助成事業
- 科学研究費助成事業
- 資金配分機関情報
- 日本学術振興会(JSPS)
科研費情報
- 研究課題/領域番号
- 22K07926
- 研究種目
- 基盤研究(C)
- 配分区分
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- 基金
- 審査区分/研究分野
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- 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
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- 埼玉医科大学
- 研究期間 (年度)
- 2022-04-01 〜 2025-03-31
- 研究課題ステータス
- 交付
- 配分額*注記
- 2,860,000 円 (直接経費: 2,200,000 円 間接経費: 660,000 円)
研究概要
Dynamin 1-like (DNM1L)は、細胞内のミトコンドリア分裂を制御するDRP1をコードする核遺伝子です。2007年にDNM1L遺伝子変異による重症の乳児神経疾患が、ヒトにおける疾患として初めて報告されました。DNM1Lのミスセンス変異は、線維芽細胞などでミトコンドリア分裂を阻害することが報告されていますが、神経細胞においてどのような影響を及ぼすかは明らかとなっていません。今回の研究では、DNM1L変異を有する患者由来iPS細胞から神経細胞へ分化させ、神経細胞におけるミトコンドリア機能を多方面から評価する予定です。
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1040291932584210816
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- KAKEN
