レット症候群におけるミトコンドリア機能に焦点をあてた病因究明及び新規治療法の開発

研究課題情報

体系的番号
JP21K17163
助成事業
科学研究費助成事業
資金配分機関情報
日本学術振興会(JSPS)
研究課題/領域番号
21K17163
研究種目
若手研究
配分区分
  • 基金
審査区分/研究分野
  • 小区分57070:成長および発育系歯学関連
研究機関
  • 九州大学
研究期間 (年度)
2021-04-01 〜 2023-03-31
研究課題ステータス
完了
配分額*注記
4,680,000 円 (直接経費: 3,600,000 円 間接経費: 1,080,000 円)

研究概要

Rett症候群は乳幼児期に発症する単一遺伝子異常に起因する神経発達障害であり、原因遺伝子としてMeCP2が同定されている。MeCP2の変異はミトコンドリアの機能低下を引き起こすことが報告されているが、これがどのような機序で神経細胞の発達障害に関与しているかは解明されていない。 本研究では、Rett症候群患児から得たMeCP2が欠損した脱落乳歯歯髄由来幹細胞から分化させた神経細胞に対し作用機序の異なるミトコンドリア活性化薬を作用させ、その効果を細胞生物学的に解析することによりMeCP2欠損によるミトコンドリアの機能低下と神経細胞の発達障害における分子機序を明らかにする。

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