Investigation of pathogenesis and development of novel therapies focusing on mitochondrial function in Rett syndrome

KAKEN

About This Project

Japan Grant Number
JP21K17163 (JGN)
Funding Program
Grants-in-Aid for Scientific Research
Funding Organization
Japan Society for the Promotion of Science

Kakenhi Information

Project/Area Number
21K17163
Research Category
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type
  • Multi-year Fund
Review Section / Research Field
  • Basic Section 57070:Developmental dentistry-related
Research Institution
  • Kyushu University
Project Period (FY)
2021-04-01 〜 2023-03-31
Project Status
Completed
Budget Amount*help
4,680,000 Yen (Direct Cost: 3,600,000 Yen Indirect Cost: 1,080,000 Yen)

Research Abstract

Rett症候群は乳幼児期に発症する単一遺伝子異常に起因する神経発達障害であり、原因遺伝子としてMeCP2が同定されている。MeCP2の変異はミトコンドリアの機能低下を引き起こすことが報告されているが、これがどのような機序で神経細胞の発達障害に関与しているかは解明されていない。 本研究では、Rett症候群患児から得たMeCP2が欠損した脱落乳歯歯髄由来幹細胞から分化させた神経細胞に対し作用機序の異なるミトコンドリア活性化薬を作用させ、その効果を細胞生物学的に解析することによりMeCP2欠損によるミトコンドリアの機能低下と神経細胞の発達障害における分子機序を明らかにする。

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