肝臓組織特異的発現遺伝子のサイレント変異で翻訳が停止する新規分子機序

About this project

Japan Grant Number
JP23K18217
Funding Program
Grants-in-Aid for Scientific Research
Funding organization
Japan Society for the Promotion of Science
Project/Area Number
23K18217
Research Category
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
Allocation Type
  • Multi-year Fund
Review Section / Research Field
  • Medium-sized Section 49:Pathology, infection/immunology, and related fields
Research Institution
  • Kyushu University
Project Period (FY)
2023-06-30 〜 2025-03-31
Project Status
Granted
Budget Amount*help
6,500,000 Yen (Direct Cost: 5,000,000 Yen Indirect Cost: 1,500,000 Yen)

Research Abstract

一塩基置換による単一遺伝子疾患の病態解明は疾患の診断・治療に重要であり、正確な診断が望まれている。しかしアミノ酸変化を伴わない一塩基置換、所謂サイレント変異は表現型に影響がない場合が多いと考えられ、見過ごされる例や病態解明が進んでいない例が多い。サイレント変異では一部tRNAのコドン利用率(Codon usage)の違いにより表現型に影響が出るとの報告があるがその詳細な分子機構は明らかでない。 申請者は肝臓特異的な発現をする遺伝子でサイレント変異が遺伝子疾患と関連することを世界で初めて見出した。本研究ではサイレント変異が如何に表現型に影響を与えるのか新たな分子機序として以下を証明する。

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