肝臓組織特異的発現遺伝子のサイレント変異で翻訳が停止する新規分子機序

研究課題情報

体系的番号
JP23K18217
助成事業
科学研究費助成事業
資金配分機関情報
日本学術振興会(JSPS)
研究課題/領域番号
23K18217
研究種目
挑戦的研究(萌芽)
配分区分
  • 基金
審査区分/研究分野
  • 中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野
研究機関
  • 九州大学
研究期間 (年度)
2023-06-30 〜 2025-03-31
研究課題ステータス
交付
配分額*注記
6,500,000 円 (直接経費: 5,000,000 円 間接経費: 1,500,000 円)

研究概要

一塩基置換による単一遺伝子疾患の病態解明は疾患の診断・治療に重要であり、正確な診断が望まれている。しかしアミノ酸変化を伴わない一塩基置換、所謂サイレント変異は表現型に影響がない場合が多いと考えられ、見過ごされる例や病態解明が進んでいない例が多い。サイレント変異では一部tRNAのコドン利用率(Codon usage)の違いにより表現型に影響が出るとの報告があるがその詳細な分子機構は明らかでない。 申請者は肝臓特異的な発現をする遺伝子でサイレント変異が遺伝子疾患と関連することを世界で初めて見出した。本研究ではサイレント変異が如何に表現型に影響を与えるのか新たな分子機序として以下を証明する。

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