イノシン三リン酸分解酵素欠損の分子病態解明
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- 土本 大介
- Principal Investigator
- 九州大学
About this project
- Japan Grant Number
- JP21K06869
- Funding Program
- Grants-in-Aid for Scientific Research
- Funding organization
- Japan Society for the Promotion of Science
- Project/Area Number
- 21K06869
- Research Category
- Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Allocation Type
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- Multi-year Fund
- Review Section / Research Field
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- Basic Section 49010:Pathological biochemistry-related
- Research Institution
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- Kyushu University
- Project Period (FY)
- 2021-04-01 〜 2024-03-31
- Project Status
- Granted
- Budget Amount*help
- 4,290,000 Yen (Direct Cost: 3,300,000 Yen Indirect Cost: 990,000 Yen)
Research Abstract
イノシン三リン酸（ITP）は非正規プリンヌクレオチドである。ITP分解酵素（ITPA）欠損は重篤な乳幼児てんかん性脳症と拡張型心筋症を引き起こす。我々はITPA欠損マウスモデルの作成に成功し、心筋筋繊維構造の乱れや脳神経細胞の静止膜電位上昇を伴うてんかん発作などの重要な知見を明らかにした。本研究では、①「ITPA欠損症」の分子病態のさらなる解明を行い、②ITP産生経路の解明と並行してITP産生阻害作用を持つ化合物を探索して「ITPA欠損症」治療法を開発する。さらに、③日本人に多いITPA遺伝子の94C>A(P32T)マイナーアレルが脳神経系や心筋へ与える影響について解析する。
Details 詳細情報について
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- CRID
- 1040850857185710464
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- Text Lang
- ja
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- Data Source
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- KAKEN