イノシン三リン酸分解酵素欠損の分子病態解明
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- 土本 大介
- 研究代表者
- 九州大学
研究課題情報
- 体系的番号
- JP21K06869
- 助成事業
- 科学研究費助成事業
- 資金配分機関情報
- 日本学術振興会(JSPS)
- 研究課題/領域番号
- 21K06869
- 研究種目
- 基盤研究(C)
- 配分区分
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- 基金
- 審査区分/研究分野
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- 小区分49010:病態医化学関連
- 研究機関
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- 九州大学
- 研究期間 (年度)
- 2021-04-01 〜 2024-03-31
- 研究課題ステータス
- 交付
- 配分額*注記
- 4,290,000 円 (直接経費: 3,300,000 円 間接経費: 990,000 円)
研究概要
イノシン三リン酸（ITP）は非正規プリンヌクレオチドである。ITP分解酵素（ITPA）欠損は重篤な乳幼児てんかん性脳症と拡張型心筋症を引き起こす。我々はITPA欠損マウスモデルの作成に成功し、心筋筋繊維構造の乱れや脳神経細胞の静止膜電位上昇を伴うてんかん発作などの重要な知見を明らかにした。本研究では、①「ITPA欠損症」の分子病態のさらなる解明を行い、②ITP産生経路の解明と並行してITP産生阻害作用を持つ化合物を探索して「ITPA欠損症」治療法を開発する。さらに、③日本人に多いITPA遺伝子の94C>A(P32T)マイナーアレルが脳神経系や心筋へ与える影響について解析する。
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1040850857185710464
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- KAKEN