自閉症スペクトラム障害の病態類型とバイオマーカー，治療方向性

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  • 油井 邦雄
    独協医科大学小児科学講座 芦屋大学大学院発達障害教育研究所

書誌事項

タイトル別名
  • Pathophysiology, Neurobiomarkers and Treatment in Three Subsets of Autism Spectrum Disorders
  • ジヘイショウ スペクトラム ショウガイ ノ ビョウタイ ルイケイ ト バイオマーカー,チリョウ ホウコウセイ

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抄録

ASD の病態には，ミトコンドリアの機能障害，これと密接に関連するグルタチオン生成障害，さらに総合的抗酸化能の低下の 3 タイプが存在し，予後も治療方向性も異なっている。特に，ミトコンドリア機能障害に付随する ASD 症状は神経症状，易疲労性，胃腸障害，運動機能遅滞，けいれんを示し，かつ難治なので，診断と病態の把握は予後と治療にとって重要である。診断に役立つバイオマーカーとしては血液中の酪酸，尿中有機酸，血漿ピルビン酸，血清クレアチンキナーゼ，酸化アスコルビン酸（モノデヒドロアスコルビン酸，MDA），血液中の酪酸 / ピルビン酸の比，血清のアスパラギン酸トランスアミナーゼとアラニン酸トランスアミナーゼなど多数が報告されている。グルタチオン生成障害は社会的相互性障害，コミュニケーション障害，限定的・常同的行為といった中核症状を示すASD でも認められる病態であり，ミトコンドリアの機能障害へ容易に移行する。診断にはグルタチオン（GSH）/ 酸化型グルタチオン（GSSG）比の低下がバイオマーカーとなる。中核症状を示す ASD の一般的な病態は総合的抗酸化能の低下であり，この診断には酸化ストレスの度合（ヘキサノイルリジン， HEL）総合的抗酸化能（total antioxidant capacity，TAC）が役立つ。病態指標を検索したうえで，より合理的な診断と治療選択，予後の判断が行われることを期待したい。

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