心拡大の精査を契機に診断されたミトコンドリア脳筋症（MELAS）の1例

DOI Web Site Web Site PubMed 参考文献7件
  • 野村 有希
    兵庫県立尼崎病院神経・脳卒中センター神経内科
  • 石原 佳菜子
    兵庫県立尼崎病院神経・脳卒中センター神経内科
  • 福原 怜
    兵庫県立尼崎病院循環器内科
  • 鷹巣 晃昌
    兵庫県立尼崎病院病理診断科
  • 西野 一三
    国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
  • 米田 行宏
    兵庫県立尼崎病院神経・脳卒中センター神経内科
  • 市川 桂二
    兵庫県立尼崎病院神経・脳卒中センター神経内科
  • 影山 恭史
    兵庫県立尼崎病院神経・脳卒中センター神経内科

書誌事項

タイトル別名
  • Mitochondrial Encephalo-myopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes (MELAS) Diagnosed Incidentally by Asymptomatic Cardiomegaly
  • 今月の症例 心拡大の精査を契機に診断されたミトコンドリア脳筋症(MELAS)の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ シン カクダイ ノ セイサ オ ケイキ ニ シンダン サレタ ミトコンドリア ノウキンショウ(MELAS)ノ 1レイ

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説明

糖尿病と難聴があったが自立生活している63歳女性が，感冒時の胸部X線撮影で心拡大を指摘された．精査では，ごく軽度の認知障害と運動失調，超音波検査で非特異的な心筋症，血清中の乳酸・ピルビン酸高値，脳MRIで軽度小脳萎縮を認めた．心筋および上肢骨格筋生検と遺伝子解析でのm.3243A＞G点変異からミトコンドリア脳筋症の一型（MELAS）と診断した．

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参考文献 (7)*注記

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