遺伝性骨硬化症の発症原因となる硫酸化糖鎖の構造変化

DOI

抄録

Raine（レイン）症候群は、全身で骨硬化をきたす致死性の遺伝性疾患で、FAM20C遺伝子の変異が原因とされる。しかしながら、これまでに想定されたFAM20Cの機能は、必ずしも骨硬化症の発症メカニズムを直接的に説明できるものではなかった。本稿では、FAM20Cが硫酸化糖鎖の構造を制御するという、筆者ら独自の研究成果から導き出した、Raine症候群における骨硬化症状出現のカラクリについて紹介したい。

収録刊行物

  • ファルマシア

    ファルマシア 59 (8), 735-739, 2023

    公益社団法人 日本薬学会

キーワード

詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1390015487572199552
  • DOI
    10.14894/faruawpsj.59.8_735
  • ISSN
    21897026
    00148601
  • 本文言語コード
    ja
  • データソース種別
    • JaLC
  • 抄録ライセンスフラグ
    使用不可

問題の指摘

ページトップへ