4．先天性副腎低形成

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  • 4. Congenital Adrenal Hypoplasia
  • 先天性副腎低形成
  • センテンセイ フクジン テイケイセイ

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抄録

先天性副腎低形成は，副腎皮質の発生・分化異常のために，副腎サイズが小さく，その機能が低下したものであり，およそ1/10,000～1/15,000出生の頻度で発症をみる先天性の比較的まれな疾患である．本症にはDAX-1遺伝子異常によるX連鎖性先天性副腎低形成と複合型グリセロールキナーゼ欠損症（副腎低形成，デシュンエヌ型筋ジストロフィー，グリセローキナーゼ欠損症）によるもの，SF-1遺伝子異常による常染色体性先天性副腎低形成，さらにはIMAGe症候群の4病型が報告されている．診断は，副腎不全症状と生化学・内分泌検査所見，画像検査さらには遺伝子検査により確定する．<br>

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