繰り返す意識障害と高アンモニア血症を契機に発見された成人発症II型シトルリン血症の1例

DOI Web Site Web Site 参考文献1件
  • 北潟谷 隆
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科
  • 佐々木 塁
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科
  • 常松 聖司
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科
  • 多谷 容子
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科
  • 馬場 麗
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科
  • 塚本 祐己
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科
  • 武藤 修一
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科
  • 木村 宗士
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科
  • 加藤 瑞季
    国立病院機構北海道医療センター循環器内科
  • 大原 行雄
    国立病院機構北海道医療センター消化器内科

書誌事項

タイトル別名
  • A Case of Adult-onset Type II Citrullinemia Founded on the Occasion of Repeat Consciousness Disorder and Hyperammonemia
  • 今月の症例 繰り返す意識障害と高アンモニア血症を契機に発見された成人発症Ⅱ型シトルリン血症の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ クリカエス イシキ ショウガイ ト コウアンモニア ケッショウ オ ケイキ ニ ハッケン サレタ セイジン ハッショウ Ⅱ カタ シトルリン ケッショウ ノ 1レイ

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抄録

<p>77歳，女性．脱水と腎不全で加療中に意識障害と高アンモニア血症を繰り返した．特徴的な食癖と血漿シトルリン値の上昇があり，遺伝子検査にてSLC25A13遺伝子に変異を認め，成人発症II型シトルリン血症（adult-onset type II citrullinemia：CTLN2）と診断した．繰り返す意識障害と高アンモニア血症では本疾患を鑑別に挙げ，特徴的な食癖の有無等を確認することが重要と考えられる．</p>

収録刊行物

  • 日本内科学会雑誌

    日本内科学会雑誌 106 (10), 2222-2228, 2017-10-10

    一般社団法人 日本内科学会

参考文献 (1)*注記

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