治療可能な疾患としての脊髄性筋萎縮症

埜中 征哉

doi:10.24635/jsmid.43.1_79

治療可能な疾患としての脊髄性筋萎縮症

DOI Web Site

埜中征哉

国立研究開発法人　国立精神･神経医療研究センター病院　医師

書誌事項

タイトル別名

ランチョンセミナー治療可能な疾患としての脊髄性筋萎縮症 : 今後の展望と課題
ランチョンセミナーチリョウカノウナシッカントシテノセキズイセイキンイシュクショウ : コンゴノテンボウトカダイ
−今後の展望と課題−

この論文をさがす

抄録

脊髄性筋萎縮症の約60％は乳児期から筋力・筋緊張低下があり、多くは1歳までに呼吸困難となり、人工呼吸器を必要とする遺伝性の難病である。責任遺伝子はSMN1で、SMN1の欠失または変異でSMNタンパクが合成されない。人にはSMN2というバックアップ遺伝子がある。この遺伝子を操作することにより、治療の可能性が出てきて、治療がすでに始まっている。歴史的な朗報である。