小児神経疾患の出生前診断の適用と限界
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- 新井田 要
- 金沢医科大学病院ゲノム医療センター
書誌事項
- タイトル別名
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- Application and limitations of prenatal diagnosis of pediatric neurological disease
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抄録
<p> 出生前診断において罹患・非罹患の診断は出来ても重症度を予測する事は容易でない. 予測を困難にしている要因としては, X染色体不活性化の偏り, ヘテロ接合性の消失, ミトコンドリア母系遺伝のヘテロプラスミー, ハプロ不全を原因とする疾患の表現度の差異があげられる. 遺伝性疾患の症状発現を理解するにはゲノムヒエラルキーの概念が有用である. また遺伝子検査に際してはPCR法に伴う技術的エラーも無視できない.</p>
収録刊行物
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- 脳と発達
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脳と発達 53 (5), 369-374, 2021
一般社団法人 日本小児神経学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390852724621291264
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- NII論文ID
- 130008106329
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- ISSN
- 18847668
- 00290831
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可