Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach（GAPPS）におけるAPC遺伝子生殖細胞系列バリアントおよび臨床病理学的特徴

三井 康裕, 寺前 智史, 田中 久美子, 藤本 将太, 北村 晋志, 岡本 耕一, 宮本 弘志, 佐藤 康史, 六車 直樹, 高山 哲治

doi:10.18976/jsft.19.2_53

Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach（GAPPS）におけるAPC遺伝子生殖細胞系列バリアントおよび臨床病理学的特徴

DOI

三井康裕

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
寺前智史

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
田中久美子

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
藤本将太

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
北村晋志

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
岡本耕一

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
宮本弘志

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
佐藤康史

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
六車直樹

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学
高山哲治

徳島大学大学院　医歯薬学研究部　消化器内科学

書誌事項

タイトル別名

Clinicopathological characteristics and pathogenic germline variants of gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS)

説明

GAPPSは胃底腺ポリポーシスを背景とした胃癌を発生する新規の常染色体優性遺伝性疾患である．その原因としてAdenomatous polyposis coli（APC）遺伝子promotor 1Bの病的バリアントが報告されている．GAPPSの報告は欧米の家系のみであったが，近年になって本邦からも少数例認められるようになった．しかし，Helicobacter pylori感染率が高い本邦においては疾患の拾い上げが十分でない可能性がある．また，GAPPSの自然史は未だ不明な点が多く，臨床的に高い悪性度を示すものの，予防的胃全摘術の適応を含むサーベイランス方法は十分に定まっていない．今後，本邦をはじめ，より大規模な調査によりGAPPSの臨床病理学的特徴，病態およびサーベイランスのあり方について十分に検討する必要がある．